Mots clés | maladies rares

Impaired presynaptic high-affinity choline transporter causes a congenital myasthenic syndrome with episodic apnea

Des chercheurs de l’ICM à l’hôpital de La Pitié-Salpêtrière ont identifié des mutations du gène codant la protéine CHT1 impliquée dans une forme très sévère de syndrome myasthénique congénital à épisodes apnéiques. Des chercheurs de l’Institut du Cerveau et de la Moelle épinière (ICM) à l’hôpital de La Pitié-Salpêtrière (AP-HP) ont identifié des mutations du […]

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Proopiomelanocortin deficiency treated with a melanocortin-4 receptor agonist

Un essai clinique de phase 2 mené à l’hôpital de la Charité à Berlin et à l’hôpital de la Pitié-Salpêtrière chez des patientes atteintes d’obésité génétique rare a conduit à une perte de poids considérable des patientes. Un essai clinique de phase 2 mené par des chercheurs de l’hôpital de la Charité à Berlin, de […]

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