Impaired presynaptic high-affinity choline transporter causes a congenital myasthenic syndrome with episodic apnea

Des chercheurs de l’ICM à l’hôpital de La Pitié-Salpêtrière ont identifié des mutations du gène codant la protéine CHT1 impliquée dans une forme très sévère de syndrome myasthénique congénital à épisodes apnéiques.

Des chercheurs de l’Institut du Cerveau et de la Moelle épinière (ICM) à l’hôpital de La Pitié-Salpêtrière (AP-HP) ont identifié des mutations du gène codant la protéine CHT1 impliquée dans une forme particulièrement sévère de syndrome myasthénique congénital à épisodes apnéiques.

Les syndromes myasthéniques congénitaux sont des maladies rares d’origine génétique qui se caractérisent par une fatigabilité musculaire accentuée par l’effort et liée à un dysfonctionnement de la jonction neuromusculaire. Les mutations du gène de CHT1, transporteur de choline exprimée au niveau de la jonction neuromusculaire, entraînent une faiblesse musculaire chez le nouveau-né. Des épisodes apnéiques sont à l’origine d’une grande détresse respiratoire qui pourrait résulter d’anomalies du système nerveux périphérique mais aussi central.

Cette étude a été publiée dans The American Journal of Human Genetics > Allez sur PubMed.gov